O BWS

Beckwith-Wiedemann-ov sindrom (BWS) je kongenitalni sindrom za katerega je značilna prekomerna rast in lahko prizadane vse dele telesa. Prepoznan je bil s strani pediatra dr. J. Bruce Beckwith-a in neodvisno s strani genetika dr. H. E. Wiedemann, ki sta ga tudi prva opisala v letih 1963 in 1964.

BWS se pojavi približno enkrat na vsakih 15.000 rojstev in v večini primerov gre za izoliran pojav brez predhodnih primerov sindroma v ožjem sorodstvu. Kaže se lahko zelo različno, od komaj opaznih znakov, do širokega nabora fizičnih težav. Za večino znakov in težav obstajajo uspešne rešitve, ki lahko otroku pomagajo ob primerni diagnozi in pravilni izbiri zdravljenja. Velika večina otrok z Beckwith-Wiedemann-ovim sindromom odraste v zdrave ljudi, njihova rast in izgled pa se z odraščanjem ščasoma normalizirata.

Kaj so glavni znaki BWS?

Veliko znakov in karakteristik je povezanih z BWS, kljub temu pa ima večina otrok s sindromom samo kakšnega od teh. V nadaljevanju so opisani znaki, ki se pojavljajo najpogosteje:

 

NEDONOŠENOST

Otroci z BWS so ponavadi rojeni pred rokom in so za svojo gestacijsko starost večji in težji.

MAKROSOMIJA

Teža in višina nad 95% percentilo

MAKROGLOSIJA

Povečan jezik, ki lahko povzroča težave v dihanju, hranjenju in govorjenju, kot tudi prekomernemu slinjenju. Povečan jezik lahko privede tudi do težav s pretirano izraščenostjo spodnje čeljusti.

NEVUS FLAMMEUS

Pordela koža na čelu in vekah. Običajno izgine v prvih letih po rojstvu.

BRAZDE NA UŠESNI ŠKOLJKI

Te so včasih vidne na ušesu.

WILMSOV TUMOR

Okoli 7.5% otrok z BWS razvije Wilmsov tumor (tumor ledvic). Zaradi agresivnosti teh tumorjev se priporoča redne ultrazvočne preglede abdomna vsake 3 mesece vse do 7 oziroma 8 leta starosti. Verjetnost za nastanek tumorjev z odraščanjem otroka pada in je do 8 leta starosti otroka skoraj izenačena z verjetnostjo nastanka pri zdravem otroku.

NEPRAVILNOSTI TREBUŠNE STENE

Te varirajo v zahtevnosti. Najtežja oblika je omfalokela, kongenitalna herniacija trebušnih organov v bazo popkovnice. Lažja oblika je popkovna hernia in najpreprostejša je separacija trebušnih mišic, ki se kaže v bolj izbočenem trebuščku. Slabše mišičevje v predelu trebušne votline se lahko izraža v težavah z zaprtostjo.

VISCEROMEGALIJA

Povečani notranji organi, večinoma so to ledvice, jetra, vranica, trebušna slinavka in adrenalne žleze.

HIPOGLIKEMIJA

Nizek krvni sladkor. Ta se pojavi v približno 40% otrok z BWS in lahko privede do poškodb možganov in drugih težav, če ni pravilno diagnosticiran in zdravljen.

HEMIHIPERPLAZIJA

Prekomerna rast polovice telesa ali samo določenega dela telesa.

HEPATOBLASTOMA

Rak jeter. Verjetnost za nastanek drastično upade po 3 letu starosti. Lahko se jih odkrije z abdominalnim ultrazvokom in testiranjem nivoja AFP (alpha-feta-proteina) v krvi.

KARDIOMEGALIJA ali STRUKTURNE NEPRAVILNOSTI NA SRCU

Povečano srce ali srčne napake. Te so relativno redke in se lahko rešijo brez posega.

Diagnoza BWS

V splošnem se BWS diagnosticira s kombinacijo klinične evalvacije in molekularnega testiranja. Kriteriji za postavitev diagnoze se razlikujejo, vendar se lahko postavi trdna diagnoza, če ima otrok makroglosijo, zunanje vidne nepravilnosti v trebušni steni in je prekomerno velik za njegovo starost. Diagnozo se lahko postavi tudi če sta prisotna samo dva večja znaka in se na otroku kažejo še drugi manj pogosti znaki. Diagnozo se lahko potrdi tudi z genetskim testiranjem. To zajema vzem vzorca krvi ali tkiva. V približno 20% primerov BWS ni prisotnega molekularnega vzroka, kar pomeni da bo rezultat genetskega testiranja negativen.

Kakšno je zdravljenje?

HIPOGLIKEMIJA

Običajno se zdravi s hidrokortizonom, intravenozno glukozo in/ali posebno predpisano dieto v prvih 4 mesecih življenja.

NEPRAVILNOSTI TREBUŠNE STENE

Pri težjih oblikah je potrebna operacija kmalu po rojstvu.

MAKROGLOSIJA

Potrebna je operacija s katero se zmanjša velikost jezika. V nekaterih primerih se jezik sam prilagodi čeljusti tekom odraščanja, vendar je večinoma rezultat tega navzven potisnjena spodnja čeljust, ki vodi v druge težave. Operacijo se ponavadi izvaja v otrokovem zgodnjem otroštvu, da s tem ni oviran njegov govorni razvoj. V nekaterih primerih je potrebna vključitev logopeda, če ima otrok govorne težave zaradi velikosti jezika.

WILMSOV TUMOR

Zahteva operacijo s katero se odstrani tumor in prizadeto ledvico ter po možnosti kemoterapijo.

HEMIHIPERPLAZIJA

Navadno se rešuje s povišico v obuvalu. Ob večjih razlikah v velikosti nog lahko sledi ortopedska operacija.

Kaj povzroča BWS?

Izsledki zadnji raziskav kažejo, da je BWS rezultat sprememb v genetskem materialu, predvsem na kromosomu 11p15. Sprememba se v večini primerov pojavi samo v otroku, kar pomeni, da je možnost, da bi starši imeli še kakšnega otroka z BWS zelo majhna.

 

Povzeto po: http://bws-support.org.uk/what-is-bws/

 

Več o BWS:

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/beckwith-wiedemann-syndrome

http://omim.org/entry/130650